Tubaronense descobre doença rara na família

A tubaronense Evilasia Knabben, de 60 anos, descobriu ter uma doença rara, chamada amiloidose hereditária, que comprometeu seu coração, após realizar exames de rotina. Ao receber o diagnóstico, há três anos, ela incentivou a família a fazer testes genéticos para descobrir quem mais tinha a doença e o resultado foi surpreendente.

Segundo Evilasia, das 57 pessoas que fizeram os exames, 26 tiveram resultado positivo — além dela— e supõe-se que outros 25 familiares morreram por causa da amiloidose. A história da aposentada ganhou repercussão nacional e foi destaque do portal Uol neste fim de semana.

“Um sobrinho que estudava Medicina, hoje já formado, notou que eu estava tomando muito analgésico para dor na coluna, explicou que esse excesso poderia causar problemas nos rins e me orientou a fazer exames de rotina”, contou Evilasia. Até então, segundo ela, as únicas pessoas que a família sabia da causa específica da morte era de um primo de terceiro grau e da irmã, a Elisiana, que faleceram em decorrência da amiloidose cardíaca.

“Na época, descobrimos o diagnóstico da Elisiana quase que por acaso. Desde os 30 anos, ela sofria com muitas dores nos braços, pernas, mãos, tinha dormência, cãibras e formigamento pelo corpo todo, falta de ar e cansaço. Nenhum médico sabia o que ela tinha. Com o passar dos anos, ela teve alguns problemas cardíacos e entrou para a fila de transplante. Numa das internações, uma prima de terceiro grau a visitou e contou que a mãe dela, que tinha os mesmos sintomas que minha irmã, tinha sido diagnosticada com amiloidose hereditária e que o maior comprometimento tinha sido no coração. Comuniquei isso ao médico, ele solicitou alguns exames, que confirmaram o diagnóstico de amiloidose. No caso da minha irmã também foi constatada a amiloidose cardíaca. Um mês depois, minha irmã faleceu”, conta.  

Depois de constatada a doença, Evilasia começou a busca pelo tratamento. “Meu filho pesquisou e descobriu que o Instituto Dante Pazzanese, em São Paulo, tem um Centro de Amiloidose Cardíaca. Entrei em contato, mandei meus exames e, no mesmo mês, eles agendaram uma consulta para mim”.

A família realizou uma vaquinha para custear o tratamento. “O medicamento para tratar a amiloidose é o tafamidis, um remédio de alto custo fornecido pelo SUS. Existem duas doses, a de 20 mg (correspondente a uma cápsula por dia) e a de 80 mg (correspondente a quatro cápsulas por dia). Durante seis meses, fiquei tomando a medicação de 20 mg até entrar na Justiça e conseguir o fornecimento da dose recomendada pelo meu médico, que era de 80 mg”, explica.

A amiloidose é um grupo de doenças raras, causadas pelo depósito de proteínas insolúveis no corpo. Ao contrário das proteínas normais do corpo, que são capazes de se degradarem, essas proteínas insolúveis se depositam nos órgãos e tecidos, causando danos.

Conscientização

Durante o tratamento, Evilasia começou um trabalho de conscientização na família. Ela criou um grupo no WhatsApp e explicou a situação. O trabalho de divulgar a importância do diagnóstico precoce também segue fora do meio familiar.  “Desejo que, por meio da minha história, a amiloidose seja mais conhecida, mais estudada, as pessoas recebam o diagnóstico precoce, tenham acesso ao tratamento de uma forma mais completa pelo SUS e, quem sabe, até descubram uma cura que possa alcançar as próximas gerações da minha família e de outras que também convivem com a doença”, completou Evilasia.